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最常见遗传病症状

2020-01-07 06:33:57 字号:

遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的。那么,哪些遗传病最常见?如何预防遗传病?现在有没有办法治疗呢?

哪些遗传病最常见?

常染色体显性遗传

软骨发育不全

上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍。

常染色体隐性遗传

白化病

患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素。

先天性聋哑

听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍。

苯丙酮尿症

智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损。

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